Исследователи Стэнфордского университета связали долю клеток с одной или двумя X‑хромосомами со строением мозга и когнитивным профилем девочек с синдромом Тёрнера. В исследование вошли 48 участниц до или в начале полового созревания. Модель, объединившая структурную МРТ и нейропсихологические тесты, предсказывала измеренную в крови долю клеток 45,X с корреляцией ρ = 0,67. Участницы с мозаичным кариотипом 45,X/46,XX в среднем занимали промежуточное положение между полной моносомией X и контрольной группой 46,XX.

При синдроме Тёрнера в клетках отсутствует целая X‑хромосома или её часть. Хотя одна из двух X‑хромосом у женщин обычно выключена, некоторые гены избегают инактивации, а гены псевдоаутосомных участков работают с обеих копий. Поэтому смесь клеток 45,X и 46,XX позволяет проверить, меняются ли признаки постепенно вместе с дозировкой таких генов, а не только при переходе между двумя кариотипами.

Модель только по 56 результатам когнитивных тестов была заметно слабее: ρ = 0,33. Отдельные модели объёма коры, её толщины и площади поверхности дали корреляции 0,56, 0,52 и 0,50 соответственно. Большая доля клеток 45,X сочеталась с более низкими показателями зрительно‑пространственных и зрительно‑моторных навыков, но с более высокими значениями некоторых языковых показателей. На МРТ различия затрагивали сенсомоторные и зрительные области, фронтальную кору, языковые зоны и островок.

Выборка невелика: 14 девочек имели мозаичный кариотип, 15 — моносомию 45,X, ещё 19 вошли в контрольную группу. Авторы прямо отмечают, что внутри мозаичной группы провести повторную проверку было невозможно, а часть предсказаний могла определяться различиями между двумя крайними группами. Независимой выборки не было; использовали перекрёстную проверку с последовательным исключением одной участницы, а пропущенные значения в 29 субшкалах теста NEPSY-II восстанавливали статистически.

Мозаицизм определяли по 200 ядрам клеток крови, поэтому измеренная доля 45,X может не совпадать с составом клеток мозга и других тканей. Исследование также не позволяет полностью отделить влияние генов от гормональных различий. Результат пока не создаёт диагностического теста, но поддерживает ступенчатую модель: количество материала X‑хромосомы может объяснять часть разнообразия мозга и навыков при синдроме Тёрнера. Для проверки нужны более крупные когорты и независимое воспроизведение.