Международная группа исследователей проверила набор функциональных анализов на фибробластах — клетках, выращенных из небольшой биопсии кожи. В исследование вошли 308 клеточных линий: 204 от пациентов с генетически подтверждёнными первичными митохондриальными заболеваниями, 51 контрольная и 53 от пациентов с другими диагнозами.

По отдельности три основных анализа показывали чувствительность 40–49%, но в комбинации показатель вырос до 76% при специфичности 93%. Положительная прогностическая ценность составила 96%, отрицательная — 67%.

Геномное секвенирование остаётся первым этапом диагностики, однако выявляет генетическую причину примерно в 50–65% случаев, а варианты с неопределённым значением требуют функциональной проверки. Раньше активность дыхательной цепи часто оценивали по образцам мышц или печени. Клетки кожи дают менее инвазивное дополнение к генетическим тестам и во многих случаях могут избавить пациента от этих процедур. Почти все изученные анализы уже доступны в митохондриальной лаборатории Детской больницы Колорадо.

Отрицательный результат всё же не исключает заболевание. Особенно плохо тесты выявляли нарушения поддержания митохондриальной ДНК: чувствительность для них составила 20%. Авторы поэтому называют метод дополнением к геномной диагностике, а не её заменой.