Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарств США 17 сентября одобрило Fayuvi — первую терапию для детей с мукополисахаридозом IIIA, или синдромом Санфилиппо типа A. До этого врачи могли только облегчать симптомы болезни, но не менять её течение.

Наследственная болезнь лишает организм фермента сульфамидазы. Из-за этого в клетках накапливается гепарансульфат, который постепенно повреждает мозг и нервную систему: дети утрачивают когнитивные, речевые и двигательные навыки.

Fayuvi вводят один раз внутривенно. Модифицированный неинфекционный вирус AAV9 доставляет в клетки рабочую копию гена SGSH, чтобы организм снова вырабатывал недостающий фермент. В открытом исследовании без случайного распределения дети от двух до пяти лет сохраняли или улучшали когнитивные функции по сравнению с исторической группой нелеченых пациентов. Это не доказательство полного излечения, но первый одобренный способ воздействовать на причину болезни.

FDA отдельно предупреждает о риске тромботической микроангиопатии и теоретической возможности опухолей при встраивании генетического материала в геном. Среди частых реакций были повышение печёночных ферментов, тошнота, рвота и жар; до инфузии пациентам начинают давать кортикостероиды и продолжают курс не менее восьми недель.