Исследователи секвенировали геномы 2357 отдельных нейронов человеческой коры от внутриутробного периода до старости. В среднем 25,9% нейронов до рождения несли широко распространённые вариации числа копий ДНК — потери или приобретения участков нескольких хромосом. После рождения их доля составляла около 6,2%, то есть была ниже примерно в 4,2 раза. Работа опубликована 28 октября в Nature.

Снижение подтвердили двумя методами полногеномного анализа отдельных клеток: первый охватил 1526 нейронов от 16 доноров, второй — 831 нейрон от 12 доноров. В ткани мозга середины беременности авторы также нашли микроядра — отделившиеся фрагменты генетического материала — примерно у 6% клеток корковой пластинки; с возрастом количество аномальной ДНК в таких структурах уменьшалось.

В отдельном анализе 44 861 ядра нейроны с высокой нагрузкой вариаций числа копий отличались работой генов, связанных с синапсами. После рождения у части таких клеток синаптические программы были ослаблены, а пути клеточной гибели — активированы. В выживших нейронах изменения реже затрагивали чувствительные к дозировке гены и гены нейроразвития. Вместе данные поддерживают идею генетического контроля качества: при формировании связей мозг преимущественно сохраняет клетки с более целыми геномами.

Это сравнение посмертных образцов людей разного возраста, а не прямое наблюдение за судьбой одних и тех же нейронов. Образцов позднего третьего триместра было недостаточно, а точный сигнал, запускающий удаление клеток, работа не устанавливает. Авторы связывают процесс по времени с программируемой гибелью нейронов; независимый исследователь назвал результат новым механизмом отбора клеток. Но исследование не доказывает, что сбой этого отбора вызывает аутизм, эпилепсию или другое расстройство, и не предлагает готового лечения.