Исследователи прочитали полноразмерные РНК внутри отдельных человеческих бластоцист и в отработанной среде, где их выращивали. В работе Nature Cell Biology профили внеклеточной РНК различались у эмбрионов с нормальным и нарушенным числом хромосом. Авторы получили 103 набора данных от 58 эмбрионов, пожертвованных после ЭКО для исследований.

В исходную выборку вошли 19 эуплоидных и 34 анеуплоидных бластоцисты с соответствующими образцами среды; несколько библиотек не прошли контроль качества. У эуплоидных эмбрионов состав РНК внутри и снаружи был согласован сильнее: корреляция между профилями составила 0,862 против 0,639 у анеуплоидных. При хромосомных нарушениях исследователи увидели более разрозненные программы и признаки клеточного стресса — усиление системы удаления дефектных РНК и TP53-зависимого апоптоза.

Анализ стабильных генов и связей длинных некодирующих РНК с матричными РНК указал на обработку и экспорт РНК, везикулярный транспорт, аутофагию и внутриклеточную деградацию. Связь проверили на мышиных эмбрионах: вмешательства в аутофагию и работу актинового цитоскелета меняли как программы внутри эмбриона, так и РНК в культуральной среде. Это поддерживает вывод, что внеклеточный профиль связан с регулируемыми клеточными процессами, а не возникает только из случайной утечки разрушенных клеток.

Работа создаёт ресурс для изучения раннего развития и показывает, что среда хранит биологически осмысленный след состояния эмбриона. Но это ещё не неинвазивный тест для выбора эмбриона: авторы не измеряли диагностическую точность в независимой проспективной группе и не связывали РНК-профили с имплантацией, беременностью или рождением ребёнка. Хромосомный статус определяли по уже выполненному PGT-A, а причинную часть проверяли на мышах.