Исследователи Института онкологии Dana-Farber и 23andMe связали редкую наследственную мутацию EGFR T790M с резко повышенным риском рака лёгкого. В выборке более чем из 3,3 млн человек носители мутации имели примерно в 25 раз более высокие шансы столкнуться с заболеванием, а среди никогда не куривших — более чем в 60 раз. Результаты опубликованы в журнале Science.

В наборе данных нашёлся 641 носитель EGFR T790M. В среднем мутация встречалась примерно у одного человека из 15 тысяч, поэтому она не объясняет большинство случаев рака лёгкого. Исследование также не обнаружило её связи ни с одним из 17 других распространённых видов рака.

Сейчас отбор людей для проверки на рак лёгкого почти полностью основан на истории курения. Новый результат указывает на отдельную группу высокого риска, которую такой подход может пропустить. Учёные допускают, что в будущем носителям мутации смогут предлагать генетическое тестирование и персональный скрининг с помощью компьютерной томографии, но польза такой программы ещё проверяется — общей медицинской рекомендацией она пока не стала.

EGFR T790M впервые нашли ещё в 2005 году в семье с несколькими случаями рака лёгкого. Редкость мутации долго не позволяла точно оценить масштаб риска; большая генетическая база впервые дала для этого достаточно носителей. Теперь исследователям предстоит выяснить, почему заболевание развивается не у всех из них и как на риск влияют среда и другие генетические изменения.