Исследователи Университета Эксетера составили первый столь полный «портрет» индивидуального генома по данным 905 371 участника. У одного человека оказалось в среднем 4,3–5,3 млн вариантов ДНК; около 1,5% из них редкие. Работа опубликована 22 октября в Genome Medicine и задаёт фон, без которого результат генетического теста легко принять за готовый прогноз болезни.

В генах, связанных с моногенными заболеваниями, один геном в среднем несёт 1–3 редких варианта, помеченных ClinVar как патогенные или вероятно патогенные. Большинство найдено в единственной копии генов рецессивных болезней — то есть чаще указывает на носительство, а не на заболевание. Ещё около 50 редких вариантов имеют неопределённое клиническое значение.

То же ограничение проявилось в полигенных оценках: среди 28 распространённых болезней средний участник попадал в верхние 10% риска сразу для трёх, а каждый пятый участник UK Biobank с генетическим происхождением, близким европейскому, — в верхний 1% хотя бы по одной. Это относительные места внутри распределения, а не диагнозы; авторы предупреждают, что одновременный скрининг по множеству оценок будет почти неизбежно находить у большинства «высокий риск» чего-нибудь.

Вывод ограничен составом базы: 490 541 человек из UK Biobank и 414 830 из американской All of Us, недостаточно представляющих многие регионы и группы происхождения. Особенно показательно, что у неевропейских участников полигенные оценки чаще давали экстремальные результаты из-за плохой переносимости моделей, а не доказанного большего риска болезней. Исследование не устанавливало диагнозы участников и не превращает варианты в безвредные: оно показывает, почему геном нужно читать вместе с типом наследования, симптомами, семейной историей и качеством модели.