Google DeepMind 8 сентября открыла AlphaGenome Atlas — каталог предсказаний молекулярных последствий 9 млрд возможных одиночных замен букв в человеческой ДНК. Исследователи могут искать готовые результаты через браузер, не запуская модель для каждого варианта. Для некоммерческой работы доступ бесплатный; коммерческий через Google Cloud обещан позднее. Сообщение разработчиков.

Девять миллиардов — не число обнаруженных у людей мутаций. В эталонном геноме около трёх миллиардов позиций, и в каждой одну букву можно заменить тремя другими. Команда заранее рассчитала эти варианты. Прежде учёным приходилось выбирать изменения, писать код и выполнять ресурсоёмкие расчёты; теперь этот этап превращён в поиск по готовому массиву. Разбор IEEE Spectrum.

Атлас охватывает и участки, кодирующие белки, и остальную ДНК, где находятся в том числе регуляторы активности генов. Новая оценка AVI объединяет предсказания AlphaGenome и AlphaMissense в одно число: она помогает отобрать варианты с потенциально сильным эффектом, а затем посмотреть, какие молекулярные процессы могут измениться.

По сообщению DeepMind, исследователи Broad Institute уже использовали этот отбор при изучении редкого заболевания. Они нашли ранее пропущенный вариант в гене DNM1: модель предсказала ошибку сборки РНК, приводящую к удлинению белка, а эксперимент подтвердил предполагаемый механизм. Это проверка конкретного случая, не всех записей атласа.

Каталог не охватывает все сочетания мутаций, а высокий AVI сам по себе не является диагнозом. AlphaGenome не проверена и не одобрена для клинического применения. Практическое изменение — у исследователей появилась доступная карта для выбора следующего эксперимента. ИИ сокращает поиск кандидатов, но не превращает миллиарды прогнозов в миллиарды установленных биологических фактов.