Если бы генетическое обследование назначали только пациентам, у которых рак обнаружили до 50 лет, в когорте из 39 184 человек без тестирования остался бы 4 601 носитель патогенных наследственных вариантов — 72% всех выявленных носителей, показало исследование, опубликованное 8 октября в Cancer Discovery.

Команда Memorial Sloan Kettering Cancer Center обследовала пациентов с 32 типами солидных опухолей независимо от клинического подозрения, проверив более 90 генов предрасположенности к раку. Хотя частота находок снижалась с возрастом, резкого обрыва не было: патогенные варианты нашли у 18,4% пациентов с ранним, 15,6% со средним и 12,3% с поздним относительно конкретного типа опухоли началом заболевания.

Такая находка может влиять не только на оценку риска. Некоторые варианты помогают выбирать лечение, а подтверждённая наследственная предрасположенность позволяет целенаправленно проверить родственников. Поэтому авторы считают возраст слишком грубым фильтром и предлагают рассматривать генетическое тестирование для всех пациентов с раком. При этом для некоторых опухолей универсальное тестирование уже рекомендовано: работа говорит о расширении подхода, а не об одном новом правиле, которого раньше нигде не было.

Исследование не меняет клинические рекомендации само по себе. Его провели в одном крупном онкологическом центре; отдельные виды рака были представлены неравномерно, а большинство участников имели европейское или ашкеназское происхождение. Поэтому долю находок нельзя без дополнительной проверки переносить на любую клинику и популяцию.